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预测心脏病患者预后的计算机方法

来自麻省理工学院和隆德大学等的国际临床医生和科学家小组分析了个体基因变化如何影响心肌。研究人员创建了一种新的计算机工具,可以帮助为患有遗传性心脏病的心脏病患者量身定制治疗方法。该研究发表在NPJ 基因组医学上。

这项由来自剑桥大学、麻省理工学院和隆德大学的 Wellcome Sanger 研究所的研究人员进行的全球研究表明,基因突变如何导致不同的心血管疾病,结果各不相同,这取决于它们在基因中的位置以及可能的机制这背后。

该研究验证了哪些遗传变异和潜在的“热点”与影响心肌功能的不同类型的遗传性心脏病有关。这些可能有不同的结果和治疗方法,包括侵入性外科手术,例如安装除颤器和心脏移植。

“这篇论文展示了综合临床、生物和结构数据以及计算分析的力量”,其中一位研究人员、隆德大学医学结构生物学教授 Mauno Vihinen 解释说,他参与了数据分析。

研究人员从基因组数据结合生物和化学信息开发了一个集成的计算机化系统,然后用来自 980 多名遗传性心肌病患者的全球数据进行验证。

该模型可以帮助为未来的患者护理提供信息,让心脏病学家和临床遗传学家能够与患者协同工作,以更好地评估发生疾病的潜在风险,这意味着可以制定更有效和个性化的治疗计划。

心肌病是一组心肌受到影响的疾病,可导致心脏的形状、大小或结构不同,并会影响肌肉的功能。全球约有 0.2% 的人口(大约每 500 人中就有 1 人)患有遗传性心肌病,这使其成为最常见的遗传性心脏病。

已证明心肌病中的遗传变异需要不同的治疗方法,包括药物、心脏除颤器,甚至心脏移植。然而,很难理解某些遗传变异如何以及为什么会产生如此不同的结果,以及某些变异对一个人的风险有多大影响。更详细地了解这一点可以帮助告知哪些治疗可能是最好的以及应该何时开始,从而可以根据个人携带的变异制定更早、更个性化的治疗计划。

在这项新研究中,研究人员建立了一个新的基于计算机的模型来预测遗传变异如何导致肌钙蛋白的变化,肌钙蛋白是与这些遗传性心脏病有关的重要蛋白质。然后,他们分析了来自全球 980 多名患者的大约 100 项先前研究的免费可用全球数据,以研究遗传变异对心肌中蛋白质之间相互作用的影响。因此,该团队创建了一种方法来显示不同的遗传“热点”及其临床结果。

“蛋白质结构分析与生物信息学、遗传学和流行病学研究的结合促进了疾病特异性预后特征的识别,”Mauno Vihinen 教授解释说。

虽然现在需要进一步研究以确定是否可以开发出针对这些遗传热点的新药,但研究人员希望这种方法将用于帮助制定医疗决策并鼓励未来对该领域的全球研究。

麻省理工学院心脏病学主要作者兼临床科学家 Rameen Shakur 博士说:

“这项研究是将精准心脏病学纳入临床护理的下一步,并与临床遗传学同事和患者及其家人更密切地合作,弥合研究与日常治疗决策之间的差距。这项研究还使我们能够打开通往潜在新疗法的大门,我们希望很快推出。”

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